Mutationsarten:

Genommutation: Veränderung der Chromosomenanzahl

– Verlust oder Verdopplung einzelner Chromosomen

z.B. Trisomie 21 (Downsyndrom)

– Verminderung oder Vervielfachung des gesamten Chromosomensatzes

z.B. Polyploidie bei Pflanzen

Chromosomenmutation: Veränderung der Struktur der Chromosomen

– Chromosomenbrüche und Verlust von Bruchstücken

z. B. Katzenschrei-Syndrom beim Menschen

– Verdopplung von Chromosomenabschnitten

– Umkehrung eines Chromosomenstücks um 180 Grad

– Verlagerung von Teilstücken auf andere Chromosome

Genmutation: Veränderung im Gen

– Er setzen einer Base durch eine andere

z.B. Sichelzellenanämie

– Veränderungen der Nukleotidanzahl

z.B. Phenylketonurie (PKU)

– Umkehrung eines Genabschnittes um 180 Grad

Bedeutung der Mutationen:

Mutationen können begünstigend oder nachteilig auf den Fortbestand des Lebewesens wirken. Damit bilden sie die Grundlage für den Prozess der Selektion während der Evolution. Mutationen werden gezielt für die Tier- und Pflanzenzüchtung genutzt. Viele unsrer Kulturpflanzen besitzen vervielfachte Chromo- somensätze. Veränderungen des Erbgutes haben für den Menschen auch dahingehend eine groß Bedeutung, dass sie als Erbkrankheit in Erscheinung treten können.

Erbkrankheiten sind durch Veränderung der Erbinformation (Mutation) bedingte krankhafte Erscheinungen oder Missbildungen, die sich im Phänotyp zeigen. Sie sind noch nicht heilbar. Das die Erbkrankheit verursachende Allel kann gegenüber dem Normalallel dominant oder rezessiv sein.